Estudos publicados em revistas científicas desde o começo da pandemia do novo coronavírus sugerem a existência de fatores genéticos individuais que podem induzir a padecer as formas clínicas mais graves da doença em determinadas pessoas.
Os registros internacionais incluem nessa relação os pacientes com o grupo sanguíneo A; variações genéticas no gene, que produz uma proteína denominada enzima convertedora de angiotensina (e que é o receptor através do qual penetra o vírus para o interior da célula); genes relacionados com o reconhecimento das características virais e que ativam, por sua vez, a resposta imunológica específica, e outros vinculados à produção de interferon I e II.
Também figuram na lista aqueles genes relacionados com a resposta inflamatória em nível dos tecidos, que desencadeia a chamada tempestade de citoquinas, conhecida como a causa mais importante no agravamento do quadro clínico do paciente.
Para conhecer os estudos empreendidos em Cuba sobre tão importante temática, Granma Internacional conversou com a doutora Beatriz Marcheco Teruel, especialista de Segundo Grau em Genética Clínica e diretora do Centro Nacional de Genética Médica, entidade fundada pelo Comandante-em-chefe Fidel Castro, em 5 de agosto de 2003.
Em que consistem as pesquisas e quando se iniciaram?
«Trata-se de um projeto investigativo encaminhado a caracterizar os fatores mencionados nos pacientes cubanos que padeceram a doença e já se encontram de alta epidemiológica. Contempla estudos clínico-epidemiológicos, de laboratório, basicamente hematológicos, imunológicos e do DNA».
«Igualmente, buscamos conhecer o grupo sanguíneo e fator de cada sujeito, estudar as subpopulações de linfócitos que participam da resposta imunológica, utilizando a citometria de fluxo e testes Elisa, além de acometer pesquisas genético-moleculares para identificar as variantes genéticas, presentes nos sujeitos e valorizar se essas características puderam ter influído no comportamento clínico que teve a doença em cada paciente».
«De maneira adicional, incluímos um familiar de primeiro grau (mãe, pai, filho oi filha, irmão ou irmã), que convive com o positivo e esteve exposto a padecer a Covid-19 e, contudo, não apresentou sintomas e seu estudo de PCR para identificar presença do vírus, foi negativo».
«O primeiro passo da pesquisa consiste em ter o consentimento do sujeito. Depois, os assessores e especialistas que integram a rede nacional de serviços de genética médica do país, em todas suas províncias e municípios, procedem a realizar uma entrevista clínica, na qual se recolhe informação detalhada sobre hábitos e estilos de vida, antecedentes de saúde, pessoal e familiar, e informação própria da Covid-19, confeccionando-se uma árvore genealógica».
«Os dados recolhidos são complementados com a informação aparecida nas fichas clínicas hospitalares, para o qual se realizam sessões de trabalho em equipe com participação multidisciplinar, em todos os hospitais nos que foram ingressados os pacientes de nosso país».
«Após a tomada das amostras de sangue estas são levadas para os laboratórios do Centro Nacional de Genética Médica para submetê-las às provas próprias do estudo, nas que também participam o Centro de Imunoensaio (ali se faz o teste de Imunoglobulina g para identificar se a pessoa possui anticorpos específicos contra o vírus sars-cov-2) e o Centro de Imunologia Molecular».
«A pesquisa, que se encontra na fase inicial de desenvolvimento, começou em sua etapa clínica (na qual se realiza a entrevista, é estudado o grupo sanguíneo, o fator Rh e um hemograma), nos dias 2 e 3 de junho, na província de Pinar del Río. Seguiram-lhe os territórios de Cienfuegos e Las Tunas, e o município de La Lisa, em Havana».
«Durante as próximas três semanas deve ser estendido ao resto das províncias e ao município especial Isla de la Juventud», precisou.
Quais poderiam ser os principais benefícios em nível individual e populacional?
«Em primeiro lugar nos ajuda a incrementar o conhecimento sobre esta doença que é nova, de um impacto enorme na ordem individual, familiar e social e da que ainda conhecemos muito pouco, propiciando, ao mesmo tempo, poder caracterizar todos os fatores relacionados com sua incidência, letalidade e abordagem clínica e terapêutica».
«Visto do plano individual, ao identificar se um sujeito é mais vulnerável a padecer formas clínicas sintomáticas ou graves da doença, podem ser elaboradas estratégias para prevenir essa severidade com intervenções terapêuticas mais precoces, por exemplo».
«Os estudos que estamos realizando também nos permitem apreciar como vai se recuperando individualmente cada pessoa perante uma doença que afeta fortemente o sistema imunológico. Portanto, o projeto investigativo contém ações que fazem parte da estratégia de nosso sistema de Saúde na etapa pós-Covid-19 de cada paciente».
«Ao mesmo tempo, ter a oportunidade de estudar sujeitos que não adoeceram, ainda que fossem parentes próximos e estivessem expostos ao vírus, pode resultar de muita utilidade ao identificar fatores de natureza protetora perante o vírus e isso também é importante em termos de prevenção», explicou.
Quais resultados preliminares foram observados?
«Temos visto que há pacientes cujo sistema imunológico é muito vulnerável e não só em consequência da doença, pois apresentam alguns marcadores biológicos que já vinham dando sinais de que sua resposta imunológica não seria a requerida».
«Vamos retornar individualmente a cada uma destas pessoas para recomendar ações e cuidados específicos de sua saúde, a partir de agora».
«Caso conseguirmos caracterizar fatores genéticos próprios de nós, os cubanos, ou que estando presentes em outras populações se replicam também em nosso relacionamento com as formas clínicas da doença, podemos então desenhar, ao mesmo tempo, ações mais efetivas para seu manejo em nosso meio».
«Ao identificar os fatores genéticos relacionados com a severidade clínica, estaremos dando, ao mesmo tempo, um passo significativo no objetivo de desenvolver tratamentos personalizados, que respondam às características genéticas individuais, fortalecendo a implementação de estratégias populacionais de prevenção», concluiu.
MISSÃO DO CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA:
Esta instituição científica conta com um coletivo integrado por 175 trabalhadores, deles 108 vinculados diretamente às pesquisas, a docência e o atendimento médico, enquanto as mulheres são 75% do pessoal. Dispõe de um doutor em Ciências em cada 13 profissionais que trabalham ali, entretanto um em cada dois profissionais é máster em Ciências. Atualmente, são responsáveis pela formação de 46 especialistas em Genética Clínica de todo o país.
Lidera o desenvolvimento da Genética Clínica com uma abordagem comunitária, mediante a integração do atendimento médico altamente especializado com a introdução de tecnologias e produção de novos conhecimentos e a formação de pré e pós-graduação em Genética Humana e Médica, com o propósito de prevenir o impacto dos defeitos congênitos e as doenças genéticas sobre o estado de Saúde da população cubana.
Situado no Campus da Universidade das Ciências Médicas de Havana, é um coletivo moral, que transita rumo à excelência no atendimento médico, a pesquisa e a formação de recursos humanos no campo da genética médica. É centro de referência para a América Latina na condução de um Programa de Diagnóstico, Manejo e Prevenção de Doenças Genéticas a partir do atendimento primário de Saúde.
FUNÇÕES:
Coordenar o Programa nacional de diagnóstico, manejo e prevenção de doenças genéticas e defeitos congênitos do ministério da Saúde Pública.
Desenhar, introduzir e assegurar a qualidade de estudos de laboratórios para o diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças genéticas a pacientes e indivíduos em risco, cubanos e estrangeiros.
Desenhar, conduzir, executar e realizar avaliações, segundo corresponda, no processo de formação técnica e profissional em genética médica na pré e pós-graduação, neste último, tanto para a especialidade de Genética Clínica como para outras especialidades médicas.
Desenhar, organizar, executar e controlar pesquisas relacionadas com a prevalência e comportamento das doenças genéticas e defeitos congênitos e seu impacto no estado de saúde da população, avaliação de serviços de genética médica, introdução e assimilação de novas tecnologias, com uma abordagem comunitária.
Elaborar e propor às autoridades regulatórias, as normas de asseguração a qualidade dos diagnósticos e pesquisas dos laboratórios do centro e a rede nacional, e desenhar o programa de gestão da qualidade para o credenciamento e certificação dos centros e serviços da rede nacional de genética médica, com o alvará da autoridade regulatória do Minsap.
É responsável pela Revista cubana de genética comunitária.
